“‘组学’研究的大一统正在进行中，而‘生命密码’作为基因合成领域的核心研究，代表了未来10年、甚至是21世纪生物学的研究方向。DNA不仅是生物学刚刚兴起的一门‘通用语’，还注定是21世纪生物学编年史上浓墨重彩的主要篇章。”您预测，组学时代还会有哪些亟待去研究的领域？从测序角度看，“生命之树”还有哪些亟待采摘的果实？

组学是一门新兴技术的合称，是有助于我们全面识别和量化理解生物系统在某一个特定的时间点的全部分子合集的技术。组学和分子技术指的是，研究、病能工程设计、合成或修饰相同“omes”技术。生物系统指的是细胞、组织、器官和生物体液或有机体等。能用于绘制和测量细胞内的分子和旁路，在帮助我们理解细胞的同时，能指导我们实现细胞的工程化设计、改造等。比如，CRISPR技术能让我们可以更高效、更精准地实现基因的编辑。

总体上，组学包含了“细胞内遗传信息”，比如表观遗传、转录组、蛋白质组等；“细胞内代谢产物”比如代谢组、糖组学等，以及微生物组、单细胞组等其他组学。关于组学的研究，确实是由于多因素的重合，如读取、分析、存储等工具的出现和迭代等的交互融合，我们在基因组学的读取方面取得了较大进展，随着测序读取工具的普及、计算机性能的提升和成本的下降，学界在进一步向基因组研究、开发纵深推进的同时，也逐步在向其他组学研究拓展。

为什么我们说，组学的深入研究有利于我们对生物系统的全面理解，我们要全面由当前的“读取”走向“编辑”的话，不仅需要掌握生命设计图（基因组），还需要掌握其他生命系统的具体“活动”和“开关”如调控、转录、翻译等反应细胞内的遗传信息，对细胞内代谢产物和其他如微生物组学等组学有深入了解。因此，从总体科学研究里程碑的推进来看，还需要对不同的组学进行纵向深入研究，以及组学间的横向融合研究、分析。不同的组学其特征不一样，如基因组是生命的设计图，相对较为静态，有的是即时性、动态变化的，如代谢组学，有的是执行具体操作的，如转录组等。因此，需要有对应的工具，算法和专业的研究团队。

基因测序的快速进展受益于工具、设施和分析方法的同步进步，其他组学的研究也需要辅以不同的工具、匹配的分析方法或算法获取信息。我们说一个学科的进步有几个因素在驱动，一是来自下游用户的需求，二是要有合适的工具，三要有研究团队持续参与，四是法律法规等社会因素的支持，以及合格标本的可获得性和持续性，更需要有稳定的资金持续予以支持，以及部分技术成果转化时下游应用市场的看好，基于下游的应用市场的潜能爆发，具有远见的资本逆向支持和培育、加速下游应用市场形成的工具、技术和产品开发应用，缩短开发周期也很重要。

选几个有代表的讲一下。美国的“All of Us Research Program”，其主要目标为是鉴定新的癌症亚型，与药厂等私人部门合作测试精准疗法的临床效果，拓展对癌症疗法的认识（抗药性、肿瘤复发等），并汇编代表性样本中的详细健康数据，以便科学家更好地了解疾病机制，并更快推动个性化治疗的发展。拟纳入100万人，研究预算14.55亿美元，为期10年。

法国的法国基因组医疗2025（France Génomique），其主要目标为将法国打造成世界基因组医疗领先国家，将基因组医疗整合至患者常规检测流程，建立起一个国家基因组医疗产业，从而推动国家创新和经济增长。拟纳入样本50万人，研究经费6.7亿欧元，研究期限10年。

英国的十万人基因组计划（100,000 Genomes Project），主要研究目标为推进基因组医疗整合至英国国家医疗服务体系，并使英国在该领域引领全球；加速对癌症和罕见病的了解，从而提升有助于患者的诊断和精准治疗；促进基因组领域的私人投资和商业活动；提升公众对基因组医疗的知识和支持。拟纳入样本10万人，研究经费2.4亿英镑，研究期限5年。

澳大利亚的基因组学健康未来使命(Australian Genomics Health Futures Mission)，其主要研究目标为罕见疾病、罕见癌症和复杂疾病的“旗舰式”临床研究；将技术应用转化为患者护理的临床试验；加强学术和研究合作。这项行动还将制定国家标准和方案，以加强数据采集和分析；提升基因组学对更广泛社区的价值；并鼓励政府与慈善家和企业建立伙伴关系。样本数10万人，研究经费5亿澳元（约合3.7亿美元）；研究期限10年。

日本的罕见病和未确诊疾病计划（IRUD），其主要研究目标为针对目前发现的单个病理突变来开发创新候选药物，将新型技术应用在NGS基因组分析尚未解决的病例上，以及促进国际数据共享。研究经费达7亿日元/年，这是一项长期研究项目。

中国迫切要做的是建立一个国家层面统一归口的生物数据库，将中国不同层级资助研究项目产生的数据归口汇聚，统一管理，首先完成国内的同一数据库的开放共享，然后与国际交互共享和互相备份，尽快扭转我国数据在国内没有归口、反而是归口国际三大数据库（美国、欧盟和日本）的发展态势。